Skip to main content
فهرست مقالات

بررسی پلی‌مورفیسم ژن‌ های IGSF2 و TNFα و خطر توسعه مهار کننده در بیماران مبتلا به هموفیلی A

نویسنده:

علمی-پژوهشی (وزارت بهداشت)/ISC (9 صفحه - از 60 تا 68)

چکیده:

سابقه و هدف: بیماری هموفیلی بیماری وراثتی وابسته به جنس است که مردها مبتلا و زن ها ناقل آن می باشند. هموفیلی A ناشی از نقص در تولید فاکتور VIII می باشد. در بعضی از بیماران هموفیلی A مهارکننده هایی از نوع آنتی بادی های IgG1 و IgG4، بیان می شود که با فاکتور انعقادی مذکور بر همکنش داشته و مانع از عملکرد آن می شوند. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن های IGSF2 و TNFα با توسعه مهارکننده ها در بیماران هموفیلی نوع A انجام پذیرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 100 فرد دارای هموفیلی نوع A (55 نفر دارای مهارکننده و 45 نفر بدون مهارکننده) انتخاب شدند و تشخیص مهارکننده، با تست بتسدا انجام شد. از نمونه خون کامل آن ها، DNA استخراج گردید و بررسی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن های IGSF2 و TNFα با روش Tetra ARMS-PCR انجام گرفت. یافته ها: داده ها در دو گروه مورد مطالعه از لحاظ تعادل هاردی- واینبرگ بررسی گردید. مقایسه ژنوتیپی ژن ‌های IGSF2 و TNFα نشانگر تفاوت معنی دار بین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن IGSF2 و توسعه مهارکننده بوده است (018/0 = p، OR برای ژنوتیپ های AA و AG، به ترتیب برابر 39/1 و 37/0). به علاوه، ارتباط معناداری بین دو فاکتور ازدواج فامیلی و عفونت ویروسی با مهارکننده مشاهده شد (05/0 > p). ارتباط بین پاسخ به درمان و آزمون بتسدا نیز تفاوت معنی داری نشان داده است (002/0 = p). استنتاج: با توجه به نتایج به دست آمده می توان گفت که خطر توسعه مهارکننده ها با جهش در ژن IGSF2 رابطه مستقیمی دارد.

Background and purpose: Hemophilia is a hereditary X-linked disorder. Females are carriers and males have the disorder. Hemophilia A is caused by deficiency in the production of factor VIII. In some hemophilia patients، inhibitors including IgG1 and IgG4 antibodies are expressed against this factor. These inhibitors interact with factor VIII and suppress its function. The current study aimed at investigating the relationship between single nucleotide IGSF2 and TNFα genes polymorphism and development of inhibitors in patients with hemophilia A. Materials and methods: In this case-control study، 100 patients with hemophilia A were selected (55 with inhibitor and 45 without inhibitor). Recognition of inhibitor was performed by Bethesda test. DNA was extracted from whole blood samples. A single-nucleotide polymorphism of IGSF2 and TNFα genes was performed using Tetra ARMS-PCR assay. Results: Hardy-Weinberg equilibrium was investigated in both groups. Comparing the IGSF2 and TNF-α genotypes in these groups indicated a significant correlation between single-nucleotide polymorphism of IGSF2 and development of inhibitors (p= 0.018، odds ratios for AA and AG genotypes were 1.39 and 0.37، respectively). A significant association was seen between incidence of inhibitors and consanguineous marriages and viral infection (p<0.05). Moreover، the association between response to treatment and Bethesda test was significantly different between the two groups (p= 0.002). Conclusion: According to these results، the risk of development of inhibitors has a direct relationship with mutation in IGSF2 gene.

کلیدواژه ها:

پلی مورفیسم ،هموفیلی A ،مهار کننده ،ژن IGSF2 ،ژن TNFα

hemophilia A ،IGSF2 gene ،α gene ،Polymorphism ،TNF ،Inhibitor


برای مشاهده محتوای مقاله لازم است وارد پایگاه شوید. در صورتی که عضو نیستید از قسمت عضویت اقدام فرمایید.